高中学历父亲回应救儿子自制药说了什么？这事你怎么看？

　　近日，高中文凭的孙伟为救孩子通过自学基因编写、自做药用价值级化合物的小故事，引起强烈反响。

　　9月29日，被告方孙伟发文称：孩子重病，你能探险挑选自制药业吗?

　　其在发文中回复制化合物全过程中的相关难题：

　　【有关化合物安全系数难题】

　　我已依据中国药典尽可能做到条件的洁净度等级，室内空间也用次氯酸钠溶液杀菌过，气体沉降菌与落菌都根据检测，中药制剂最后也经过了0.22um的过虑杀菌，而且全部原材料均选用药用价值级，最终也会根据TSA注射认证无菌检测，鲎试剂检验细菌内毒素。

　　【小孩服药后的相关情况】

　　可是化合物只有对孩子的病况具有减轻的功效，因此逐渐塑造间充质干细胞美容，希望根据干细胞美容更强的提升小孩的病况。好在干细胞美容塑造得到了取得成功，但遭遇生物制品的衣原体、人源病毒感染、体细胞表层标识物、端粒酶等相关的检测费用价格昂贵，而小孩生病了以后全部收益主要来源都断掉，再加上构建试验室和产品研发中后期的基因药品，真的是没有多少钱，希望有相关的检测中心可以给予一些协助。

　　【希望权威专家帮助解释疑惑】

　　我自知基因突变造成的病症最后医治方式一定是基因医治，从制取化合物的并且我已在进行由AAV9受体的基因取代医治的计划方案，历经1年多的勤奋，总算根据剖析蛋白质结构域裁短了ATP7A基因的编码序列，而且搭建了质粒，现阶段也已在293T体细胞上开展表述认证和分子生物学活力认证，AAV的包装印刷公司也已签合同，可是针对AAV9媒介的免疫系统难题和数次寄送难题还没有掌握的很深入，希望有相关的AAV媒介权威专家可以帮助解释一些疑惑，也希望有相关的临床实验组织可以为后面的安全性测试给予一些适用。

　　【将资金投入基因编辑工具科学研究】

　　由于小孩突变的基因在全身上下都是有表述，AAV9受体的基因取代只可以处理一些升级周期时间慢的脏器的基因难题，最后的基因在体编写才算是最完全的治疗方式，我觉得在基因取代医治后竭尽全力资金投入prime editor的基因编辑工具科学研究中，由于我小孩的突变是反复突变，在ATP7A基因编码序列第1141位多插入了一个A碱基，造成终止密码子提早，蛋白质汉语翻译被阻隔。因此 我想要根据prime editor专用工具摘除空出的A碱基，我考虑到用小孩的肌肤纤维细胞身体之外培育后作为实体模型体细胞，依据突变结构域设计方案prime editor的RNA，根据搭建质粒身体之外认证编写高效率。也希望相关的医生能够帮帮忙。

　　>>>>【先前报导】

　　9月28日，身心健康技术专业新闻资讯服务平台“八点健闻”发文《一个父亲的选择：铤而走险自制药，还是等着孩子死去》。

　　每晚11点入眠前，碘离子最非常容易透过血脑屏障的情况下，2岁3个月大的徐灏洋被姥姥抱在腿上，小孩母亲从冰柜里取下小罐装的组氨酸铜，拧开瓶盖倒进针筒，酒精棉擦洗针管，碘伏消毒液擦肌肤。伴随着针管扎进肌肤，深蓝色液态持续推进身体，小孩因痛疼逐渐高声哭叫。

　　那样的场景，自2020年9月注入自制药业至今，早已反复了300数次。

　　针对遗传铜欠缺病症Menkes综合征患者而言，组氨酸铜尽管只有减轻病症，现阶段来看，却也是增加小孩生活的唯一希望。

　　2019年6月6日，孙伟的第二个小孩，一个48厘米、5.2斤的男宝宝出世，除开头发卷脆、肌肤稍显嫩白，他看起来和一般宝宝一样。

　　6个月大时，小灏洋的成长运动轨迹显著滞后于同年龄规范。他不容易躺着和翻盘，头也抬不稳定，绝大多数時间在床上，是个安安静静的小宝贝。

　　在云南第一中心医院，小灏洋起先被确认为生长发育生长迟缓，直至3个月后才一直出示的基因检验报告宣布了结果：ATP7A基因缺点，Menkes综合征。这也是云南省的第一例Menkes综合征，就连首诊医师取得汇报时，应查了大半天材料，随后告知孙伟——“没法制”。

　　Menkes综合征是一种极为少见的遗传疾病，大多数常见于男孩儿，1962年由Menkes最先报导而而出名。因为病人X性染色体上的ATP7A基因产生基因变异，造成人体不能消化吸收碘离子，比较严重危害一切正常生长发育，而女士由于有两根X性染色体一般并不会病发。

　　新冠肺炎疫情断掉海外就诊买药的方式，仅有高中文凭的孙伟踏入了自制药业之途。

　　在科学研究自制药业的与此同时，孙伟拾起教材，上年，他参加了成考，而未来的总体目标是“参与考研，去真实的试验室，掌握涉及到孩子病症的各个方面，尤其是生物学”。这名爸爸希望，系统化学习培训能为未来对于孩子病症的基因医治奠定基础。

原文章标题：高中文凭爸爸回复救孩子自制药业：将资金投入基因编辑工具科学研究